การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่สูงขึ้นของโรคมะเร็งเม็ดเลือดและโรคหลอดเลือดหัวใจ อาจส่งเสริมโรคเหล่านี้โดยการเปลี่ยนแปลงโปรแกรมการทำงานของยีนและการผสมผสานของเซลล์เม็ดเลือดที่พวกมันผลิตขึ้น การกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดนำไปสู่การเติบโตของประชากรจำนวนมาก
การเจริญของโคลนของเซลล์เม็ดเลือดหมุนเวียนที่มีการกลายพันธุ์นี้ด้วย โดยทั่วไป ผลพลอยได้จากการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะพบบ่อยขึ้นตามอายุ และคิดว่าเป็นช่วงเริ่มต้นของการพัฒนามะเร็งก่อนมะเร็ง รายละเอียดระดับโมเลกุลของการเกิดขึ้นนั้นยากต่อการปักหมุด เนื่องจากเซลล์กลายพันธุ์มีลักษณะและหน้าที่เหมือนกับเซลล์ปกติในวงกว้าง นักวิจัยได้เอาชนะความท้าทายนี้ในการให้ความกระจ่างถึงผลกระทบของการกลายพันธุ์ ซึ่งเป็นยีนที่กลายพันธุ์มากที่สุดในเซลล์เม็ดเลือด