ดาวน์ซินโดรมเปิดประตูสู่ความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกติ

โมเดลใหม่นี้อาจช่วยให้นักวิจัยเข้าใจได้ดีขึ้นว่าผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเรียนรู้และพัฒนาและนำไปสู่การรักษาแบบใหม่สำหรับภาวะแทรกซ้อนที่อาจถึงตายได้ ดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากไทรโซมี21 เกิดขึ้นเมื่อบุคคลเกิดมาพร้อมกับโครโมโซมที่ 21 บางส่วน โดยทั่วไปแล้วจะสัมพันธ์กับลักษณะใบหน้าที่ชัดเจนและพัฒนาการล่าช้า ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมยังประสบปัญหาในการเรียนรู้และความจำ

เช่นเดียวกับอัตราที่สูงขึ้นของโรคไทรอยด์ ความผิดปกติของเลือดและภูมิคุ้มกัน และโรคหัวใจ การรักษาสภาพเหล่านี้ในผู้ที่มีอาการดาวน์นั้นซับซ้อนโดยพันธุกรรม มียีนมากกว่า 500 ยีนในโครโมโซม 21 ที่สามารถแสดงออกได้มากเกินไป ดังนั้น เมื่อเปรียบเทียบกับภาวะทางพันธุกรรมอื่นๆ ดาวน์ซินโดรมมีความซับซ้อนกว่ามาก การพัฒนาการรักษาที่ประสบความสำเร็จที่ซับซ้อนยิ่งขึ้นไปอีกคือการขาดแบบจำลองสัตว์ที่แม่นยำเพื่อศึกษาชีววิทยาของดาวน์ซินโดรมและทดสอบการรักษาที่เป็นไปได้สำหรับเงื่อนไขที่เกี่ยวข้อง การสร้างแบบจำลองที่แม่นยำยิ่งขึ้นของสภาพในหนู พวกเขาทำได้โดยใส่สำเนาโครโมโซม 21 ของมนุษย์ลงในหนูโดยใช้โครงสร้างเซลล์ของหนูเองที่จัดระเบียบดีเอ็นเอ ซึ่งช่วยให้เซลล์ของเมาส์คัดลอกและจัดเรียงโครโมโซมส่วนเกินของมนุษย์ลงในเซลล์ใหม่ได้อย่างน่าเชื่อถือขณะแบ่งตัว นอกจากนี้ยังช่วยให้หนูสามารถถ่ายทอดสารพันธุกรรมเพิ่มเติมไปยังลูกหลานได้