ยีนที่เกี่ยวข้องในรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้น

ความซับซ้อนของโรควิตามินบี 12 นักวิทยาศาสตร์ได้ศึกษาภาวะวิตามินบี 12 ที่ สืบทอดมาได้ยาก 2 อย่าง ซึ่งส่งผลต่อยีนเดียวกัน แต่มีความแตกต่างทางคลินิกจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของวิตามินบี12 ที่ พบได้บ่อยที่สุดยีนที่ได้รับผลกระทบจากโรควิตามินบี 12 ทั่วไปแล้วยีนอื่นๆ ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ทำให้เกิดโรคที่ซับซ้อนมากขึ้น

การศึกษานี้ค้นหายีนและหน้าที่ของยีนเหล่านั้นการทำงานกับโมเดลเมาส์ ทีมงานพบว่ายีนที่เกี่ยวข้องในรูปแบบที่ซับซ้อนมากขึ้นของเงื่อนไขนี้ ไม่เพียงแต่ทำให้เกิดโรควิตามินบี12 ตามแบบฉบับที่คาดไว้ เท่านั้น แต่ยังส่งผลต่อการสร้างไรโบโซม ซึ่งเป็นกลไกสร้างโปรตีนของเซลล์ด้วย การประเมินวิธีการรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ใหม่ในอนาคตและมีผลกระทบต่อการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม